В день выписки из роддома к нам подошла медсестра и взяла у малышки кровь из пяточки для анализа на генетические заболевания. Объяснения были весьма скудные - "делают всем", "результаты узнаете в своей поликлинике" и все в таком же стиле. Поэтому информацию пришлось разыскивать самой и уже дома.

Итак, зачем берут кровь из пальчика или пяточки перед выпиской из роддома?
Кровь берут для анализов для выявления некоторых генетических (наследственных) заболеваний до того, как проявятся клинические симптомы.
Анализы эти проводятся в рамках государственной программы и полностью бесплатны, то есть никаких денег за них с вас требовать не должны.

Какие заболевания выявляет этот скрининг?
Сейчас проводятся анализы на выявление пяти наследственных заболеваний:

Фенилкетоиурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пиши. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз - заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром - группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз - заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Как проводится скриннинг?
Перед выпиской из роддома у малыша берут из пяточки несколько капель крови, которые помещаются на специальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения и веса ребенка. Эту бумагу отправляют в лабораторию. Там определяют, здоров ли ребенок или относится к группе риска.

Нужен ли скриннинг, если в семье нет таких заболеваний?
Нужен.
Во-первых, вы можете просто не знать о случаях таких заболеваний в своей семье.
Во-вторых, генетика порой бывает непредсказуемой, и в силу каких-то генетических закономерностей у совершенно здоровых родителей может появиться дети с наследственными заболеваниями. Фактически, большинство таких детей появляется именно в здоровых семьях.
В-третьих, во время или до беременности родители могли подвергнуться вредному химическому, радиационному или какому-либо другому воздействию, что также могло повлиять на здоровье малыша.

Зачем брать анализы, если нет симптомов?
Эти наследственные заболевания никак не проявляются при рождении и даже в первые месяцы жизни. Поэтому визуальная их диагностика затруднена. Малыш может выглядеть здоровым, но со времение проявляются необратимые симптомы болезни, такие как, например, умственная отсталость, нарушения развития, поражения внутренних органов, и так далее, вплоть до смертельного исхода. Поэтому лучше сделать анализ и убедиться, что с малышом все в порядке, или, в противном случае, вовремя начать лечение и предотвратить развитие болезни.

Где и когда можно узнать о результатах?
Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. Сначала вас попросят сделать повторный анализ - ретестирование. Если ретестирование подтвердит предварительных диагноз, вас пригласят в медико-генетическую консультацию, которая обслуживает регион. Там сообщат диагноз и направят к профильным врачам, которые назначат лечение и будут наблюдать ребенка в дальнейшем.

Что такое ретестирование?
Это повторное обследование, которое проводится, если первый анализ показал отклонения от нормы биохимических показателей. Ретестирование должно дать окончательный ответ, здоров ребенок или нет

Что делать, если ребенку поставлен диагноз наследственного заболевания?
Набраться терпения и сил, и сделать все зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение. Необходимо строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, иногда всю жизнь. При этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребенка от приема лекарств или диетического питания. Однако родители должны понимать, что следование рекомендациям врачей является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым.

Растите здоровыми!