Рано или поздно благополучные семейные пары задумываются о детях. И, если большинство с легкостью беременеет  и рожает здоровых деток, то многих женщин преследуют неудачи – замершая беременность, бесплодие, выкидыши или рождение ребенка с генетическими отклонениями. Но своевременное обращение к врачу – генетику поможет определить, с какими возможными трудностями при зачатии столкнетесь вы и ваш супруг. Кстати говоря, если у нас к врачу-генетику обращаются почти исключительно по направлению врача-гинеколога или репродуктолога, то в развитых странах  анализ на генетическую совместимость сдают зачастую еще до вступления в брак.

Так чем же может помочь врач-генетик? Он может составить карту и анализирует нормальность вашего хромосомного набора. На основе этого анализа, врач-генетик может дать прогноз, насколько вероятно у вас зачатие ребенка с генетическими отклонениями.  

Что такое кариотип?

Кариотип это хромосомный набор, принадлежащий определённому человеку, зафиксированный и выстроенный по размеру, форме и числу для хромосомного анализа.

Вообще хромосомный набор человека  содержат всю генетическую информацию о нем – о цвете глаз, волос и кожи, росте, уровне интеллекта,  склонности к определённым заболеваниям, наличию генетических заболеваний.

Нормальный кариотип  (хромосомный набор) содержит 46 хромосом или 23 пары хромосом. Одна пара называется половыми хромосомами.  У женщин это 2 Х хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y хромосомы.

Заболевания, вызванные изменениями в хромосомном наборе человека, называются хромосомными или геномными патологиями.

Зачем определять кариотип?

Чем более поврежден кариотип супругов, тем больше вероятность того, что зачатый ребенок будет иметь генетические нарушения.  В большинстве случаев, природа сама не допускает рождения детей с генетическими нарушениями и организм мамы сам изгоняет из себя плод на ранних неделях беременности.  А мама получает диагноз “привычная невынашиваемость”.

Но с некоторыми заболеваниями из-за хромосомных отклонений детки все же рождаются. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера - Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли  - все эти заболевания вызваны нарушениями в хромосомном наборе.

При многих геномных заболеваниях дети умирают до года. У тех деток, кто сумел выжить, наблюдаются различные пороки развития, умственная отсталость, и т.д.

Как проводится кариотипирование

Кариотипирование – это анализ на определение кариотипа. Кариотипирование довольно сложная и долгая процедура.

Сначала у пациента забирается материал для анализа. Это может быть кровь, костный мозг или кожа.  Затем из забранного материала выделяют подходящие клетки.  Выделенные клетки некоторое время размножают в специальной среде.

Далее, на определенном этапе жизни клеток, их деление останавливают, окрашивают специальным красителем, который подкрашивает хромосомы. Врач-генетик фотографирует хромосомы и составляет их карту, располагая их по парам. Затем проводится анализ кариотипа.

Для описания кариотипа используются следующие характеристики:

• Число хромосом в кариотипе;
• Размер хромосом;
• Длина плеч;
• Позиция центромер;
• Паттерны окрашивания;
• Дефекты хромосом.

Когда необходимо делать кариотипирование?

Если вы с супругом не смогли зачать ребенка в течение года регулярного занятия сексом,  или у вас было несколько выкидышей подряд, или УЗИ плода показало на возможные генетические отклонения у ребенка – необходимо сделать кариотипирование.

Конечно, “сломанные” хромосомы не починить. Но так вы будете обладать полной информацией о своем здоровье, здоровье своего супруга и о возможных хромосомных заболеваниях у своих детей. И сможете принять то решение, которое будет верным для вас, учитывая советы врача-генетика и врача-репродуктолога.

Причины повреждения хромосом

Кроме генетических, изначально присутствующих изменений в хромосомах, возможно повреждение генетического материала в течение жизни.

 Во-первых, если вы и ваш муж старше 35 лет, то приготовьтесь к тому, что генетический материал, которые несут ваши и его половые клетки, может быть нарушен. Скорее всего, это связано с процессами старения в организме и вредными привычками, которые были или есть у супругов.

Во-вторых, работа с некоторыми химическими веществами и воздействие излучения приводят к повреждению генетического материала, который несут половые клетки.

В-третьих, близкородственные связи, инцест увеличивают вероятность того, что у ребенка будут генетические отклонения.